Núcleo de Estudos de Doenças Raras

Formação do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da SPMI

Apresentam-se estas patologias como um campo de excelência para a prática clínica do Internista – pela sua raridade, complexidade, carácter multissistémico, exercício de diagnóstico, e implementação de terapêuticas de excepção.

Não pode assim, alhear-se a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, deste movimento de renovada atenção e oportunidade de intervenção sobre estas Patologias, considerando-se a importância da nossa Especialidade nas Instituições de Saúde, e em benefício dos doentes seus portadores, fortemente desprotegidos e com voz minoritária na sociedade civil.

Na sequência de iniciativas já anteriormente desenvolvidas nos nossos 10º e 14º Congressos Nacionais: Mesa redonda – Doenças Órfãs e Simpósio Manifestações comuns de Doenças Raras, configurou-se durante o último Congresso Nacional de Vilamoura por iniciativa da Direcção Nacional, com o acolhimento do Presidente Dr Ávila e Costa e a adesão do Dr. Luís Brito Avô a constituição de um Núcleo de Estudos de Doenças Raras.

O NEDR tem colaborado na implementação no SNS dos Centros de Referência de Doenças Hereditárias metabólicas, em que praticamente todos os Internistas envolvidos são membros do NEDR.

1 – Estabelecer contacto regular entre os associados e promover reuniões para intercâmbio de informações no âmbito da Doenças Raras, particularmente na área das doenças metabólicas do adulto ( quer de causa genética ou adquirida) promovendo a actualização científica dos membros.
2 – Contribuir para a constituição de uma base de dados nacional, necessária para análises epidemiológicas.
3 – Contribuir para a investigação e para o estabelecimento de consensos no âmbito do diagnóstico, do tratamento e da prevenção.
4 – Estabelecer contactos e esquemas de colaboração de interesse mútuo com outras estruturas actuantes no mesmo campo.
Serve a presente comunicação como convite e repto aos colegas interessados em desenvolver actividades nesta área, para a sua agregação à formação desse Núcleo de Estudos.

2018/19

1.VIII Simpósio do NEDR – Novembro 2018
Prémios : deslocação ao Congresso EfIM e ao Nacional

2.Curso de Doenças Lisosomais Sobrecarga – integrado no Simposio
Prémios: 3 formandos com melhores classificações

3.Reunião conjunta com NEDAI – Estudo sobre Polimiosites

4. Estudos: Manutenção do Estudo Pompei:
Arranque Rastreio sobre Xantomatose Cerebrotendinos

5. Curso Elearning
Prémios: 3 formandos com melhores classificações

6. Colaboração de Membros do NEDR em várias reuniões no país e Internacionais e com as Associações de Doentes.

2017

Reunião/projetos conjuntos com NEDAI
– Estudo POMPEI – Estudo Polimiosites. Janeiro 2017
. VII SIMPOSIO NEDR – 11/12 Fevereiro 2017
. CNMI Porto – Maio 2017
– Mesa Redonda : Raras mas não tanto – Quando suspeitar de Doença                   Hereditária do Metabolismo.
– Curso pré-congresso : Doenças Lisosomais de Sobrecarga
. Rastreio Xantomatose Cerebro-tuberosa

Ao inscrever-se no Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI, receberá informações exclusivas, conteúdos, entre outras informações dirigidas apenas aos membros.

Para aderir deverá ser sócio da SPMI e pode fazer a sua inscrição no formulário de inscrição nos núcleos disponível AQUI