Núcleo de Estudos de Doenças Raras

O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa da Medicina Interna (SPMI) dedica-se ao estudo de Doenças Raras e é constituído por associados da mesma inscritos neste Núcleo de Estudos.

2022-2024
Coordenador:
Luísa Pereira, Hospital CUF Tejo, Lisboa
Coordenador Adjunto: Luís Brito Avô, CHLN – Hospital de Santa Maria, Lisboa
Secretariado:
Joana Santos, Hospital de Cascais, Cascais
Patrício Aguiar, CHLN – Hospital de Santa Maria, Lisboa
Sónia Moreira, CHUC, Coimbra
Arlindo Guimas, CHUP – Hospital Santo António, Porto
Patrícia Aranha, Hospital Divino Espírito Santo, Ponta Delgada, São Miguel – Açores
Email: nedr@spmi.pt

Conheça as informações úteis do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.

História

Formação do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da SPMI

Apresentam-se estas patologias como um campo de excelência para a prática clínica do Internista – pela sua raridade, complexidade, carácter multissistémico, exercício de diagnóstico, e implementação de terapêuticas de excepção.

Não pode assim, alhear-se a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, deste movimento de renovada atenção e oportunidade de intervenção sobre estas Patologias, considerando-se a importância da nossa Especialidade nas Instituições de Saúde, e em benefício dos doentes seus portadores, fortemente desprotegidos e com voz minoritária na sociedade civil.

Na sequência de iniciativas já anteriormente desenvolvidas nos nossos 10º e 14º Congressos Nacionais: Mesa redonda – Doenças Órfãs e Simpósio Manifestações comuns de Doenças Raras, configurou-se durante o último Congresso Nacional de Vilamoura por iniciativa da Direcção Nacional, com o acolhimento do Presidente Dr Ávila e Costa e a adesão do Dr. Luís Brito Avô a constituição de um Núcleo de Estudos de Doenças Raras.

O NEDR tem colaborado na implementação no SNS dos Centros de Referência de Doenças Hereditárias metabólicas, em que praticamente todos os Internistas envolvidos são membros do NEDR.

Objetivos:

1 – Estabelecer contacto regular entre os associados e promover reuniões para intercâmbio de informações no âmbito da Doenças Raras, particularmente na área das doenças metabólicas do adulto ( quer de causa genética ou adquirida) promovendo a actualização científica dos membros.
2 – Contribuir para a constituição de uma base de dados nacional, necessária para análises epidemiológicas.
3 – Contribuir para a investigação e para o estabelecimento de consensos no âmbito do diagnóstico, do tratamento e da prevenção.
4 – Estabelecer contactos e esquemas de colaboração de interesse mútuo com outras estruturas actuantes no mesmo campo.
Serve a presente comunicação como convite e repto aos colegas interessados em desenvolver actividades nesta área, para a sua agregação à formação desse Núcleo de Estudos.

Plano de Ação

2018/19

1.VIII Simpósio do NEDR – Novembro 2018
Prémios : deslocação ao Congresso EfIM e ao Nacional

2.Curso de Doenças Lisosomais Sobrecarga – integrado no Simposio
Prémios: 3 formandos com melhores classificações

3.Reunião conjunta com NEDAI – Estudo sobre Polimiosites

4. Estudos: Manutenção do Estudo Pompei:
Arranque Rastreio sobre Xantomatose Cerebrotendinos

5. Curso Elearning
Prémios: 3 formandos com melhores classificações

6. Colaboração de Membros do NEDR em várias reuniões no país e Internacionais e com as Associações de Doentes.

2017

Reunião/projetos conjuntos com NEDAI
– Estudo POMPEI – Estudo Polimiosites. Janeiro 2017
. VII SIMPOSIO NEDR – 11/12 Fevereiro 2017
. CNMI Porto – Maio 2017
– Mesa Redonda : Raras mas não tanto – Quando suspeitar de Doença                   Hereditária do Metabolismo.
– Curso pré-congresso : Doenças Lisosomais de Sobrecarga
. Rastreio Xantomatose Cerebro-tuberosa

Regulamento

Inscrição

Ao inscrever-se no Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI, receberá informações exclusivas, conteúdos, entre outras informações dirigidas apenas aos membros.

Para aderir deverá ser sócio da SPMI e pode fazer a sua inscrição no formulário de inscrição nos núcleos disponível AQUI

Consulte os eventos do Núcleo de Estudos de Doenças Raras:

Eventos Futuros

3º Congresso Nacional Doenças Raras

Eventos Passados

  • Fórum – Doenças Raras da Estratégia à Pessoa
    Data: 29 de Janeiro de 2024
    Local: Aula Magna da Faculdade de Medicina de Lisboa
    Mais informações AQUI

 

  • Formação – Síndrome Quilomicronemia Familiar

    Mais informações AQUI

  • Formação – Porfirias Hepáticas Agudas
    Mais informações AQUI
  • Curso Doenças Lisossomais Sobrecarga
    Mais informações AQUI
  • 2º ND Raro Symposium Online
    Mais Informações AQUI
  • PROJETO ALFA MANOSIDOSE 2022 – Online
    Mais informações AQUI
  •  2º Congresso Nacional Doenças Raras 2022
    Data:
    20 a 21 de maio
    Local: Évora
    Mais Informações AQUI
  • 1º Simpósio Raro   / 1st Symposium Raro
    Data: 10 de Julho de 2021
    Formação: Online
    Mais Informações AQUI
  • XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
    Data:
    31/jan a 1 Fev 2020
    Local: Super Bock Arena – Pavilhão Rosa Mota
    Mais Informações  AQUI
  • 1º Congresso Nacional de Doenças Raras
    Data:  31 de Outubro a 2  de Novembro de 2019
    Mais Informações: AQUI
  • VIII Simpósio de Doenças Raras
    Data: 30 de Novembro e 1 de Dezembro de 2018VII Simpósio de Doenças Raras
    Data: 3 e 4 de Fevereiro de 2017

PROGRAMA RARE AWARENESS

  1. As Doenças Raras, pela sua raridade, complexidade, caráter multissistémico, exercício de diagnóstico e implementação de terapêuticas de exceção, apresentam-se como um campo  de excelência para a prática de diferentes especialidades. Neste contexto a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), num movimento de renovada atenção e oportunidade de intervenção sobre estas Patologias, e na sequência de iniciativas já  anteriormente desenvolvidas, aprovou a constituição de um Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR), com o objetivo primordial de estabelecer contacto regular entre os associados e promover reuniões para intercâmbio de informações no âmbito da Doenças Raras, promovendo a atualização científica de profissionais de saúde.  Neste contexto surge assim o PROGRAMA RARE AWARENESS do NEDR e os diferentes projetos nele inseridos.

PROJETO – PAF 2019/2020 – Ler Mais

Doença POMPE

Carta de Divulgação

Consulte a carta aqui ou descarregue o PDF. (229Kb)

Inquérito

Clique aqui e aceda ao mesmo.

FABRY RARE 2 AWARE

Consultar informações do Projeto AQUI

ASSOCIAÇÕES:

RD-Portugal

Conheça o NEDRaras:

Doenças Raras e Covid-19

Saiba mais sobre as Doenças Raras e a Covid-19

Doenças Lisossomais de Sobrecarga

Saiba mais sobre Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses, Doença de Pompe, Doença de Niemann Pick, Deficit de Lipase Ácida Lisosomal e Cistinose nefrogénica

Doenças do Ciclo da Ureia e Acidúricas Orgânicas

Doenças do Metabolismo Lipídico

Saiba mais sobre: Doenças do Metabolismo dos Ácidos Gordos, Dislipidémias Familiares , Lipodistrofias e Progeria

Doenças do Metabolismo dos Oligoelementos

Saiba mais sobre Doenças do Metabolismo do Ferro, Doenças do Metabolismo do Cobre, Doenças do Metabolismo do Zinco

Miopatias, Cardiomiopatias e Polineuropatias Metabólicas e Genéticas

Saiba mais sobre: Polineuropatias, Amiloidoses, Disautonomias

Doenças do Colagénio

Saiba mais sobre: Doença de Marfan, Doença de Elhers – Danlos, Osteogénese Imperfeita

Facomatoses

Saiba mais sobre: Neurofibromatose, Esclerose Tuberosa, Doença de Von-Hippell-Lindau, Doença Poliquística

Hemoglobinopatias e Doenças do Metabolismo do Heme

Saiba mais sobre: Talassemias, Drepanocitose, Porfírias 

Doenças Hemorrágicas

Saiba mais sobre:

Hemofilias, Doença de Rendu-Osler, Trombofilias, Doenças do Complemento: (Hemoglobinúria paroxística Noturna e Síndrome Hemolítico-urémico)

Doenças Endócrinas

Saiba mais sobre: Doença Endócrina Múltipla , Acromegalia/Gigantismo, Nanismos, Cushing

Doenças Autoinflamatórias

Saiba mais sobre: Doenças Autoinflamatórias, Imunodeficiências primárias