Mucopolissacaridoses
As Mucopolisacaridoses são um grupo de doenças raras, genéticas, que se caracterizam por uma deficiência numa das enzimas necessárias à degradação dos glicoaminoglicanos (GAG). Na ausência de doença, estas enzimas degradam estas macromoléculas em componentes mais pequenos, permitindo a sua assimilação pelo organismo. No entanto, quando o funcionamento destas enzimas se encontra comprometido, os GAG acumulam-se nas células, conduzindo às manifestações da doença. Consoante a enzima afetada, distinguem-se vários subtipos de MPS.
Incidência: ~1: 25,000
