Estamos em abril, o que é sinónimo de #FabryAwarenessMonth, o mês de consciencialização para a Doença de Fabry! O período ideal para contar ao mundo como é esta Doença Rara.

E que melhor oportunidade poderia surgir do que esta para, num esforço conjunto do NEDR, Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma (APL) e Takeda, lançarmos mais um projeto – o #FabryRare2Aware – dentro do nosso programa Rare Awareness.

A Doença De Fabry é uma doença de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária, multissistémica, caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares e cerebrovasculares, que pode afetar tanto mulheres como homens. Hoje reconhecemos também que as mulheres podem vivenciar a doença da mesma forma que os homens, incluindo os muitos desafios que a patologia impõe e a perda de qualidade de vida.

Assim, apesar de toda a evolução e incremento de conhecimento a que assistimos nos últimos anos, a Doença De Fabry continua a ser uma doença sub-diagnosticada e frequentemente mal compreendida,  especialmente nas #MulheresFabry, que percorrem habitualmente um caminho mais longo para um diagnóstico correto.

A educação e a consciencialização são essenciais para aumentar o reconhecimento e o diagnóstico desta Doença Rara, proporcionando um melhor acompanhamento e um início atempado do tratamento dos nossos doentes.

Luísa Pereira