Maio, 2021

This is a repeating event

15mai12:00 am11:59 pmDia da Sensibilização para as MucopolissacaridosesTipo de Evento:NEDraras

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Detalhes do Evento

MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS)

 

As Mucopolisacaridoses  são um grupo de doenças raras, genéticas, que se caracterizam por uma deficiência numa das enzimas necessárias à degradação dos glicoaminoglicanos (GAG). Na ausência de doença, estas enzimas degradam estas macromoléculas em componentes mais pequenos, permitindo a sua assimilação pelo organismo. No entanto, quando o funcionamento destas enzimas se encontra comprometido, os GAG acumulam-se nas células, conduzindo às manifestações da doença. Consoante a enzima afetada, distinguem-se vários subtipos de MPS. 
Incidência: ~1: 25,000 
Na Imprensa: 

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