Doenças Raras em Portugal e no Mundo: II Congresso Nacional realiza-se em Évora

Luísa Pereira e Luís Brito Avô

A Presidente do II Congresso Nacional de Doenças Raras, Luísa Pereira, e o Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras, Luís Brito Avô, avançam principais temas que vão marcar o encontro científico.

“Estima-se que existam 600 a 700 mil portugueses com diagnóstico de doença rara. Um número que é, na verdade, uma estimativa pois não temos um registo nacional de doenças raras e por isso não sabemos quantos doentes temos”. A estimativa daquele que é o retrato do país chega na voz de Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, lembrando que “só nos últimos 12 anos foram relatadas 833 novas doenças raras, a nível mundial. A epidemiologia está em permanente evolução”.

Subordinado ao tema “Connecting the World on Rare Diseases” realiza-se dia 20 e 21 de maio aquele que é o II Congresso Nacional de Doenças Raras. Dia 19 iniciam-se os cursos pré-congresso.

Organizado pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), o encontro científico vai trazer à cidade alentejana um painel de especialistas que vão analisar e partilhar novos conhecimentos sobre a evolução das doenças raras em Portugal e resto do mundo.

Networking em doenças raras; Doentes e organizações; Genética em Doenças Raras; Doenças Raras com expressão sistémica; Doenças metabólicas raras; Cuidados paliativos; Organização, gestão e investigação em doenças raras; Educação e formação em doenças raras encabeçam os principais temas que vão estar em destaque, no decorrer do encontro.

Luísa Pereira, Presidente do II congresso de Doenças Raras, destaca que o principal objetivo passa por priorizar as doenças raras e debatê-las junto da comunidade científica.

“Apesar de ser organizado pelo NEDR, este não é um congresso só para o núcleo de Medicina Interna. Desde o início que sempre tentámos que estas reuniões fossem para todos os profissionais de saúde com interesse nesta área”, afirma a responsável sublinhando que “a ideia primordial é voltar a juntar as pessoas da área sem exceções para se retomarem os trabalhos e apresentar o que cientificamente foi e é relevante para a nossa prática atualmente”.

De olhos postos, mais uma vez, no futuro, o congresso vai também ser palco de uma análise referente a Medicina digital e inteligência artificial.

“Vamos ter sessões sobre Medicina Digital e Inteligência Artificial pois esta ferramenta é cada vez mais útil na medicina…Vamos refletir sobre aquilo que ela pode trazer de aportes, e que ficou provado pela pandemia de COVID-19. Por outro lado, vamos falar de metodologia, o que existe ao nível de inovações, quais aquelas que podem ser úteis aos médicos para além da utilização de proximidade com o doente. Tudo isto tendo sempre presente o conceito de que nada substituí o ato médico, nada substitui uma consulta presencial. Isto é uma das áreas atual”, refere o especialista Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR)

Para além, de um programa plural e de identidade global, o II Congresso Nacional de Doenças Raras vai ainda ficar marcado pela apresentação do projeto “Rare Awareness”, que já teve duas realizações anuais até ao momento; vamos apresentar o encerramento do projeto POMPE 2021 e apresentar o projeto das Porfírias para 2022-23.

“Serão apresentadas as conclusões do grupo de reflexão SER Raro, que serão comunicadas posteriormente ao Ministério da saúde, como um apoio á revisão atualmente em curso da Estratégia Integrada para as Doenças Raras”, especifica ainda a presidente do congresso Luísa Pereira.

Estarão representadas as Associações de doentes, com a apresentação de um estudo inédito sobre a sua evolução em Portugal nos últimos 30 anos e o seu processo de unificação no nosso País

Luís Brito Avô partilha ainda que, no decorrer do encontro, vão realizar-se cinco simpósios da indústria. “A inovação terapêutica é um dos fatores decisivos de avanço de conhecimento sobre doenças raras. Enquanto uma doença rara não tem grande terapêutica ela é um pouco esquecida e posta de lado, quando aparece uma terapêutica modificadora da qualidade de vida é o chamariz para se pesquisar, procurar doentes, e como a Medicina Interna tem 118 de serviços hospitalares no país – temos obrigação de detetar e reportar estes doentes para que os possamos estudar e tratar”.

A poucos dias do início do evento, Luís Brito Avô deixa um apelo à comunidade científica. “Toda a comunidade de internistas é bem-vinda. Vamos renovar o interesse que as doenças raras têm expressado nos últimos anos a todos os níveis: das questões de saúde às estruturas políticas de vários países. Neste momento, já grande parte dos países europeus têm estratégias para as doenças raras… Precisamos de internistas que estejam por dentro desta área e se interessem!”.

Inscrições abertas AQUI

(07/05/2022)