Destaques NEDR do Dia Mundial das Doenças Raras

Assinalou-se no dia 28 de fevereiro o Dia Mundial das Doenças Raras!
O NEDR da SPMI participou em várias iniciativas associadas a este dia que pode consultar em baixo:

Doenças raras (mas nem tanto): Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber

A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população. O primeiro dia das doenças raras foi comemorado em 2008, no dia 29 de fevereiro. O dia foi escolhido pela EURORDIS – Rare Diseases Europe, exatamente por ser um dia raro e diferente de todos os outros – assinala-se apenas de 4/4 anos, em anos bissextos.

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Portadores de doença rara devem ser considerados grupo prioritário para vacinação

A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil doenças,cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades.

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Webinar Doenças Raras em tempo de pandemia: impacto e desafios na sua gestão

Estima-se que existam 300 milhões de pessoas no mundo com doenças raras, 36 milhões na Europa e 800 mil em Portugal. Os números não são consensuais no que respeita ao total de doenças raras identificadas, mas serão entre seis e oito mil e 80% têm uma causa genética.
O diagnóstico precoce e correcto é um dos maiores desafios. Mas existem outros, como a inexistência de um registo único dos doentes e das doenças raras existentes no país, a falta de uniformização de critérios de avaliação, diagnóstico e referenciação de doente ou a ausência de apoios específicos para as pessoas portadoras de doenças raras e dos seus cuidadores.

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As doenças lisossomais de sobrecarga

Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.
As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias (genéticas), heterogéneas e raras. Em Portugal, a prevalência deste grupo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000.

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Dia Internacional das Doenças Raras

A propósito do Dia Internacional das Doenças Raras o Dr. Luís Brito Avô esteve no “Portugal em Direto” da RTP1.

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Projeto PAF 2019/2020 do NEDR da SPMI

O projeto PAF 2019-2020, um projeto do NEDR da SPMI com o apoio da Pfizer, completamente dedicado à amiloidose hereditária associada à transtirretina (hATTR), contou com várias ações e atividades realizadas no último ano.

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