Notícias NEDR
Doenças raras (mas nem tanto): Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.… Ver mais
Projeto PAF 2019/2020 do NEDR da SPMI
O projeto PAF 2019-2020, um projeto do NEDR da SPMI com o apoio da Pfizer, completamente dedicado à amiloidose hereditária associada à transtirretina (hATTR), contou com várias ações e atividades realizadas no último ano. Neste mês de fevereiro, mês dedicado às Doenças Raras, lançamos agora o Filme de Sensibilização e Divulgação de Amiloidose hATTR, que… Ver mais
Formação Amiloidose hATTR do NEDR – O encerrar dum projeto com Chave de Ouro
O PROGRAMA RARE AWARENESS do NEDR, criado em 2019, e os diferentes projetos nele inseridos, têm como principais objetivos a consciencialização para as doenças raras e a atualização científica de profissionais de saúde. O projeto PAF 2019-2020, dedicado à amiloidose hereditária associada à transtirretina, e que conta já com várias ações e atividades realizadas neste último… Ver mais
COVID 19 – Guia informativo para Pessoas com Doença Rara e seus Cuidadores
Razão de ser deste Guia Perante uma rápida evolução da situação mundial associada à COVID 19, estamos conscientes da preocupação não só das Pessoas com Doença Rara como dos seus Familiares e Cuidadores, em relação a esta doença e ao seu estado de saúde. O presente guia, resultado da colaboração do NEDR com a Associação… Ver maisPAF 2019/2020
PAF 2019/2020 A Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à transtirretina, também conhecida como Doença dos Pézinhos ou Paramiloidose, é a mais comum das amiloidoses hereditárias. É principalmente causada por uma mutação no gene da transtirretina1 (TTR) e foi descrita pela primeira vez em Portugal há cerca de 60 anos. Apesar de rara, em Portugal a prevalência… Ver mais
NEDR considera “um marco” a realização do 1.º Congresso Nacional de Doenças Raras
Depois de oito anos de trabalho, em que organizou anualmente um simpósio de debate em torno do tema das doenças raras, o Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) deu mais um passo no seu crescimento sustentado e organizou o 1.º Congresso Nacional de Doenças Raras.… Ver mais
Dia de Sensibilização das Mucopolissacaridoses
No dia 15 de Maio assinalou-se o Dia de Sensibilização das Mucopolissacaridoses, mais conhecidas por MPS, um dia anual dedicado aos doentes e cuidadores afetados por esta categoria de doenças raras genéticas.… Ver mais
800 mil portugueses com Doenças Raras: em que estado estamos?
Doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada 2.000 pessoas. Estão hoje identificadas cerca de 7.000 deste género: cerca de 80 por cento tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10 por cento das entidades. Estima-se que em… Ver mais
