1º Curso de Genética para não geneticistas

1º CURSO DE GENÉTICA PARA NÃO GENETICISTAS

  • Local: Hotel Tivoli, Sintra, Portugal
  • Organização: Núcleo de Estudos Doenças Raras (NEDR) • Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) • Serviço Genética do CHLN
  • Data: 31 de Outubro de 2019
  • Horário: 08:30 – 15:00
  • População Alvo: médicos (internos ou especialistas), enfermeiros, farmacêuticos, outros profissionais de saúde
  • Objetivos: Formação e atualização científica de profissionais de saúde em genética médica
  • Contatos NEDR: nedr@spmi.pt • SPMI: 217 520 570 / 217 520 578
  • Secretariado: Ad Médic: paula.cordeiro@admedic.pt

INTRODUÇÃO

O Curso de Genética para não Geneticistas foi desenvolvido para fornecer ferramentas práticas e de fácil compreensão a profissionais de saúde que sintam necessidade de aprender, rever ou melhorar os seus conhecimentos básicos de genética.

Durante o curso serão abordados de forma simples conceitos genéticos relevantes para a compreensão de doenças genéticas – das mais básicas às mais complexas, com enfoque especial em Doenças Raras, proporcionando a aquisição de capacidades que melhor permitam avaliar e orientar os seus doentes e respetivas famílias.

Serão abordados 4 grandes temas:

  • Conceitos de genética
  • Família e hereditariedade
  • Testes genéticos
  • Avanços científicos (ex.: terapia genética, edição de genes, avanços em reprodução, ensaios clínicos).

As palestras terão uma abordagem expositivo-demonstrativa, sendo utilizados sempre que possível casos clínicos e sinais de alerta de forma a garantir que a educação seja relevante para a prática quotidiana dos profissionais inscritos.

OBJECTIVOS

Objectivos Gerais

  • O Curso de Genética para Não Geneticistas destina-se a médicos (internos ou especialistas), enfermeiros, farmacêuticos, outros profissionais de saúde, com interesse na área das doenças genéticas e/ou raras, que desejem ter uma formação básica, rever ou aprofundar os seus conhecimentos em genética médica.

Objectivos Específicos

  • No final do curso os formandos deverão ter adquirido conhecimentos sobre:
    • Conceitos de genética
    • Família e hereditariedade
    • Testes genéticos
    • Avanços científicos (ex.: terapia genética, edição de genes, avanços em reprodução, ensaios clínicos).

AVALIAÇÃO E ACREDITAÇÃO DE CONHECIMENTOS

É um curso com prova final de avaliação e com creditação pela SPMI, sendo neste sentido uma mais valia também para a formação dos internos das especialidades médicas.

Prova de avaliação final: Teste de avaliação de conhecimentos, composto por um total de 20 perguntas de escolha múltipla (4 perguntas de cada tema abordado) com a duração de 30 minutos.

Sistema de Classificação: expresso numa escala de 0-20 valores, sendo a nota mínima positiva de 10 valores. De forma adicional ao valor numérico é incluído no diploma de conclusão do curso, uma menção qualitativa com a seguinte correspondência:

– 10-13 valores: suficiente
– 14-15 valores: Bom
– 16-17 valores: Muito Bom
– 18-20 valores: Excelente

PROGRAMA

08:45- 09:00 Secretariado  
09:00 – 09:15 Abertura Coordenação NEDR e Ana Berta Sousa 
09:15 – 09:45 Classificação e abordagem clínica das doenças genéticas  Patrícia Dias
09:45 – 10:30 Hereditariedade mendeliana  Juliette Dupont
10:35 – 10:50 Outras formas de transmissão genética – expansão de tripletos  Ana Berta Sousa
10:55 – 11:15 Coffee break   
11:15 – 11:45 Outras formas de transmissão genética – imprinting, hereditariedade mitocondrial  Ana Berta Sousa
11:50 – 12:55 Investigação laboratorial: análises cromossómicas e estudos genéticos dirigidos [cariotipo, FISH, MLPA, sequenciação de Sanger, painéis NGS multigénicos]; compreender os relatórios de estudos genéticos  Márcia Rodrigues
13:00 – 14:00 Almoço  
   
14:00 – 14:45 Investigação laboratorial: exoma/genoma – indicações, vantagens e limitações; análise e interpretação de variantes  A anunciar
14:50 – 15:30 Casos clínicos: a Genética como especialidade transversal Juliette Dupont

Patrícia Dias
   
15:35 – 15:55 Avaliação  

COMISSÃO CIENTÍFICA

– Dr Luís Brito Avô
– Drª Luísa Pereira
– Dr Patrício Aguiar
– Dra Ana Berta Sousa

BIBLIOGRAFIA E TEXTOS DE APOIO
Após confirmação da inscrição, cada aluno irá receber a bibliografia fornecida pelos docentes do Curso de Genética para não Geneticistas.
Na abertura do curso, o secretariado, irá ainda fornecer o livro de apoio do curso, composto pelos currículos dos docentes, resumos e slides das respetivas apresentações, um bloco de notas e outros artigos científicos com relevância para cada um dos temas.

SECRETARIADO

Ad Médic
paula.cordeiro@admedic.pt

INSCRIÇÕES

Inscrição 1º Congresso Nacional de Doenças Raras –  FAÇA AQUI A SUA INSCRIÇÃO

Valores de Inscrição:
Especialistas: 150 Euros para
Internos: 100 Euros para Internos.
Enfermeiros, Biólogos, Psicólogos e Farmacêuticos: 100 Euros

Cursos:
Curso DLS do NEDR – 50€
Curso genética para não geneticistas do NEDR – 50€

Ao realizar a inscrição no Congresso tem acesso aos cursos pré-congresso ( a participação carece de inscrição ).

Vagas Disponíveis por curso: 25

Mais Informações: adelina@spmi.pt

POLÍTICA DE CANCELAMENTOS E DEVOLUÇÕES:

– Até um mês da realização – Devolução de 75% do valor
– Após essa data não se realizam devoluções (apenas se aceita troca de nome)

A devolução do pagamento tem um custo de 10€ (despesas administrativas)

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